医学遗传学是生物医学中的前沿学科，也是临床基因诊断和基因治疗的核心内容。在医学人才培养中，医学遗传学扮演着衔接基础医学与临床医学的重要角色。近年来，基于问题的学习（problem-based learning，PBL）作为培养医学生自主学习能力的重要方法，在医学教育中得到了广泛的应用。
前期西安交通大学医学部马捷课题组在贺林院士指导下顺利完成对A2型短指（趾）症（brachydactyly type A2，BDA2）致病基因及遗传变异的鉴定工作。在该研究基础上，课题组设计并分享了以BDA2研究为核心的PBL教学案例，以期引导学生自主学习，培养学生独立分析和解决遗传学问题的能力。
2023年1月6日，西安交通大学医学部马捷课题组在我国遗传学领域著名期刊《遗传》杂志上发表题为“以A2型短指（趾）症为案例的医学遗传学PBL教学设计”的论文。该研究利用先天性遗传疾病A2型短指（趾）症的研究案例，建立了基于此研究的PBL教学案例，有利于引导学生建立科学的医学遗传学知识体系。
在医学遗传学的PBL教学中，选择以A2型短指（趾）症作为案例是基于多方面的考虑。
首先，该致病变异的鉴定过程相对曲折，研究的趣味性较强，适合编辑成一个多次转折的情景故事。从临床发现遗传疾病到最终鉴定出致病的远端调控区域重复，期间在检测已知致病基因和发现BMP2后鉴定突变位置，均出现与预想不符的结果，即：未能找到致病突变或变异。这样的转折能够带给学生更多启示，引导他们深入的思考和探索。
其次，在鉴定BDA2致病突变/变异的教学中，不仅系统性强，而且所涵盖的临床和基础遗传学知识内容丰富。有利于医学生在基础与临床之间，更好的融会贯通，多角度、多层次、多方位的思考与学习。
第三，近年来，由于高通量测序技术的迅速发展，在对先天性遗传疾病的研究中，广泛采用了全基因组测序或全外显子组测序的方法。但是，面对类似BDA2这样的先天性遗传疾病时，全基因组测序或全外显子组测序的有效性就值得商榷。因此，通过本案例能够很好的拓展医学生的知识面，使他们充分认识到不同技术方法都有其特定的适用范围。
最后，该案例从临床出发，到基础研究结束。研究结果能够回到临床实践中去，应用到预防出生缺陷等方面，很好的实现了临床与基础研究的融合，这对培养医学生的综合科研思维提供了范例。
A2型短指（趾）症患者表型、家系图谱及研究流程
综上所述，课题组设计了以BDA2研究为核心的PBL教学案例，将科研成果向教学实践转化，引导学生自主学习，培养他们独立分析和解决问题的能力，以及理论联系实际的学风，为健康中国建设输送更多具有国际竞争力的高素质医学人才。
西安交通大学医学部马捷教授和西安市第三医院钱露教授为论文通讯作者。其他作者有医学部研究生黄露杰、博士生张巧霞和西安市第三医院教学科朱艳。此项工作得到了中华医学会医学教育分会和中国高等教育学会医学教育专业委员会2018年医学教育研究立项课题、陕西省自然科学基础研究计划、西安市卫生健康委员会项目，以及国家自然科学基金项目的资助。
文章录用版链接：马捷，黄露杰，张巧霞，朱艳，钱露. 以A2型短指（趾）症为案例的医学遗传学PBL教学设计. 遗传, 2023.
DOI:10.16288/j.yczz.22-332
