江苏省医学分子技术重点实验室建于2007年，2010年通过省科技厅验收，评为优秀实验室。2011~2013年绩效评估为良，2014~2016年绩效评估为优。实验室现有研究人员59人，其中973首席科学家2人，国家杰出青年科学基金获得者3人，长江学者2人，高级职称41人。现任学术委员会主任为中国科学院院士上海复旦大学医学遗传学贺林教授；学术委员会副主任顾晓松院士，南通大学党委书记，神经生物学教授博导；学术委员会副主任熊思东，苏州大学校长，免疫学教授；学术委员会委员高翔教授，南京大学生物医药国家重点实验室主任，长江学者，杰出青年；时玉舫，苏州大学免疫学教授；卢光明，东部战区总医院放射医学教授；邬玲仟，中南大学医学遗传学教授，国家重点实验室副主任；韩晓，南京医科大学基础医学院院长，分子代谢教授；徐智策，苏州大学胎儿医学研究所主任，胎儿生理病理学教授，朱大龙，南京鼓楼医院大内科主任，内分泌学教授，中华医学会医师协会糖尿病分会主委；韩晓冬，南京大学生殖医学教授，南京大学医学院党委书记；现任实验室主任高千，南京大学医学院分子医学教授，副主任王亚平，南京大学医学院医学遗传学教授，副主任胡娅莉，南京大学附属鼓楼医院妇产医学教授，重点实验室秘书王勇，南京大学医学院微生物学教授。
重点实验室由南京大学医学院转化医学中心、南京大学模式动物研究所及南京大学医学院附属鼓楼医院中心实验室等三个技术平台构成，以转化医学技术和基础研究为重点，聚焦模式动物疾病表型分析及基因改造，疾病的分子检测和细胞治疗及疾病病理和基础医学学科等三个方向。
实验室自建成以来，承担了国家973、重大科学计划项目、国家攀登计划、863项目、国家自然科学基金的重大项目、重大研究计划项目、优秀创新群体项目、重点项目、面上基金项目和青年项目以及横向项目等，累计经费超过两亿元人民币。累计申请或授权专利300项以上，累计发表SCI学术论文1000篇以上，专著20本以上。获得国家级奖项，中华医学科技奖，江苏省科学技术奖，国家人口和计划生育委员会奖，江苏省卫生厅医学新技术引进奖，江苏省优秀重点人才等奖项100项以上。
目前，重点实验室模式动物研究所已有疾病模型动物超过1000种，与国内和国际数百家研究和医疗机构开展合作。重点实验室有实验面积超过6000平方米，处于有效工作运转状态，具备系统开展生物医学基础研究和应用技术开发研究的良好条件。实验室现有现代化大型仪器58台。实验室每年批准开放课题约5项，并设有客座人员实验室，可接纳客座人员20人/年，并可接待获得国家教育部资助的高级访问学者。近年来获得合作开发和横向委托经费5000万元以上，鼓励国内外研究机构、企业的科技人员带课题和开发项目进入实验室工作，积极引进客座研究人员开展合作研究，近3年从事短期客座研究的人员12人；面向社会接受其他教育、医疗和科研机构研究生的技术培训需求，已接受培训100余人；开展各种技术培训班12次，面向社会培训各类人员910余人，先后接受12家公司技术委托，为其解决生物技术相关问题，重点实验室建立的临床医学相关性分子分析技术，在多学科疾病诊断治疗监测中逐步得到应用，3年中增加分子检测项目超过12项，与靖江市人民医院合作建立博士工作站，并与北京儿童医院-敏路思（北京）遗传代谢病中心、南京市儿童医院共同筹建 “遗传代谢性肝病基因诊断中心”。